Những phụ nữ có tiền sử sinh con mang hội chứng Down hoặc được chẩn đoán tiền sinh thai nhi mắc hội chứng Down sẽ quan tâm liệu rằng lần mang thai tiếp theo con của mình có tăng nguy cơ mắc hội chứng Down?
Hội chứng Down là tình trạng cơ thể có thêm một nhiễm sắc thể thứ 21, trong khi người bình thường có 2 nhiễm sắc thể 21 thì trẻ có hội chứng Down số lượng nhiễm sắc thể 21 sẽ là 3. Trẻ sinh ra với hội chứng Down sẽ có những vấn đề về phát triển tâm thần, trí tuệ và hình thái như chỉ số IQ thấp, chậm nói, cổ ngắn, lưỡi dày, dị tật tim bẩm sinh.
Có 3 type của hội chứng Down về mặt di truyền
- Trisomy 21 (3 nhiễm sắc thể số 21): chiếm khoảng 95% trẻ có hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể thứ 21. Nguyên nhân có thể đến từ bất thường về giao tử của mẹ hoặc bố. Bất thường về giảm phân dẫn đến trisomy 21 có thể đến từ 2 vợi chồng, với mẹ chiếm 95%, bố chiếm 5%. Phụ nữ càng lớn tuổi, nguy cơ sinh trẻ có hội chứng Down càng nhiều. Tỉ lệ 1/1300 ở tuổi mẹ 25, lên 1/365 khi tuổi mẹ là 35, và khi tuổi mẹ là 45 thì nguy cơ là 1/30.
- Hội chứng Down do chuyển đoạn: chiếm khoảng 3% trong tổng số trẻ bị hội chứng Down, do nhiễm sắc thể số 21 chuyển đoạn Robertsonian với một trong các nhiễm sắc thể số 13,14,15,22. Những nghiên cứu cho thấy mẹ có chuyển đoạn Robertsonian là 13q21q hoặc 14q21q sẽ có nguy cơ sinh ra trẻ bị hội chứng Down khoảng 10%, trong khi nếu bố là người mang đột biến chuyển đoạn thì tỉ lệ là 1 – 3%.
- Hội chứng Down do khảm: chiếm khoảng 2% người bị hội chứng Down. Trong cơ thể của trẻ bị hội chứng Down thể này có tế bào có số lượng nhiễm sắc thể bình thường, trong khi có tế bào mang 3 nhiễm sắc thể số 21, có thể sai sót trong quá trình phân chia của phôi. Biểu hiện lâm sàng tùy có thể đầy đủ như trẻ có hội chứng Down hoặc ít hơn do bởi số lượng tế bào có 3 nhiễm sắc thể số 21.
Yếu tố nguy cơ sinh ra trẻ có hội chứng Down
Tuổi mẹ cao sẽ tăng nguy cơ sinh con có hội chứng Down. Bên cạnh đó, mẹ hoặc bố có mang đột biến chuyển đoạn sẽ tăng tỉ lệ có con mắc hội chứng Down do chuyển đoạn nhiễm sắc thể (10% nếu mẹ mang bất thường di truyền). Tiền sử có sinh con bị hội chứng Down hoặc được chẩn đoán tiền sinh thai nhi bị hội chứng Down cũng tăng nguy cơ lần mang thai sau bị hội chứng Down, khoảng 0.54%, so với 0.1% trong dân số chung.
Phòng ngừa nguy cơ sinh ra trẻ mắc hội chứng Down
Trường hợp có nguy cơ sinh ra trẻ mang hội chứng Down như mẹ lớn tuổi (>35 tuổi), có tiền sử sinh con bị Down, có mang bất thường di truyền có thể sinh con bị hội chứng Down có thể được tầm soát để dự phòng mang thai mắc hội chứng Down.
Xét nghiệm tiền sản như sinh thiết gai nhau, chọc ối để chẩn đoán thai kì mắc hội chứng Down nhằm đưa ra hướng kết thúc thai kì sớm. Tuy nhiên đây là phương pháp chưa triệt để, sau khi đã mang thai, có thể mang đến những biến chứng về điều trị chấm dứt thai kì cũng như những sang chấn tâm lý cho người mẹ lúc mang thai. Hiện tại, có thể kết hợp xét nghiệm tiền làm tổ (trước khi mang thai) kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm để có thể lựa chọn ra phôi không mang bất thường về di truyền có thể dẫn đến hội chứng. Down hoặc các bệnh lý khác để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ, nhằm hạn chế tối đa nguy cơ mang thai mắc hội chứng Down. Đây là phương pháp có thể hạn chế được những nhược điểm của xét nghiệm tiền sản.
Tóm lại, Nguy cơ mắc hội chứng Down khi mang thai luôn hiện hữu, đặc biệt tăng lên ở nhóm đã có tiền sử mang thai mắc hội chứng Down. Với những kĩ thuật hiện có, nhằm loại trừ tối đa nguy cơ sinh ra trẻ mắc hội chứng Down, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là phương pháp tối ưu hiện tại để dự phòng triệt để cho những cặp vợ chồng có yếu tố nguy cơ sinh con mang hội chứng Down.
Tài liệu tham khảo
- Peter Turnpenny, Sian Ellard. Chromosome abnormalities. Sách Emery’s Element of Medical Genetics, edition 15, Nhà xuất bản Elsevier, 2017, chương 3, trang 37-38
- Howard S Cuckle. Primary prevention of Down’s syndrome. International Journal of Medical Sciences, vol 2, issue 3:93-99, 2005
- https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
