Hội chứng chỉ có tế bào Sertoli
Hội chứng chỉ có tế bào Sertoli (Sertoli cell only syndrome – SCOS) hay bất sản tế bào sinh dục (germ cell aplasia) được tìm thấy ở ít hơn 5 – 10% nam giới vô sinh. Tế bào Sertoli được phát hiện bởi Enrico Sertoli vào năm 1865, được biết đến với nhiều tên gọi khác như bridge cell bởi vì vị trí cầu nối giữa hệ thống mạch máu bên ngoài và môi trường bên trong ống sinh tinh hay nurse cell bởi vì liên quan đến quá trình hoàn thiện tinh trùng. Tế bào Sertoli tham gia vào quá trình biệt hóa tinh trùng trong suốt đời người. Tế bào sertoli nằm ở đáy ống sinh tinh, góp phần tạo nên hàng rào máu – tinh hoàn. Tế bào Sertoli góp phần quan trọng vào quá trình sinh tinh, điều hòa quá trình sinh tinh, nâng đỡ và cung cấp dinh dưỡng cho tế bào sinh dục, chuyển đổi tiền tinh trùng thành tinh trùng (spermiation) và phóng thích tinh tử. FSH (follicle stimulation hormone) được tiết ra từ tuyến yên chi phối hoạt động của tế bào Sertoli. Nam giới trong độ tuổi từ 20 – 40 là đối tượng hay gặp của SCOS với đặc điểm vô sinh và với kết quả sinh thiết tinh hoàn chỉ có lớp những tế bào Sertoli trong ống sinh tinh, sự sinh tinh rất thấp hoặc không có sự sinh tinh. Những bệnh nhân này thường có kết quả khám lâm sàng bình thường, vẫn duy trì được chức năng tình dục, chẩn đoán dựa trên kết quả sinh thiết mô tinh hoàn và khả năng sinh sản có thể được thực hiện nhờ các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
Sinh lý bệnh
Thừng ống sinh tinh (seminiferous cord) là đặc điểm xuất hiện đầu tiên ở phôi thai nam. Bên trong thừng ống sinh tinh là tế bào tiền thân của tế bào Sertoli, bắt nguồn từ trung mô của phôi thai. Những tế bào sinh dục nguyên thủy (primordial germ cell) sau này sẽ phát triển thành tế bào sinh dục không nằm ở vị trí với thừng ống sinh tinh. Tế bào sinh dục nguyên thủy có nguồn gốc biểu mô và bắt đầu ở túi noãn hoàng, sau đó di chuyển theo đường mạc treo đến vị trí của thừng ống sinh tinh, quá trình di chuyển này tùy thuộc vào các tế bào khác và các mối chuyển hóa liên quan. Sau khi di chuyển tới ống sinh tinh, tế bào sinh dục nguyên thủy sẽ cùng với tế bào tiền thân Sertoli để duy trì sự sinh tinh sau này.
Chẩn đoán thường được phát hiện ở những trường hợp nam khám vô sinh với giảm hoặc mất sinh tinh với các đặc điểm thực thể bình thường khi khám lâm sàng. Một giả thuyết cho rằng không có tế bào sinh dục tại ống sinh tinh là do thất bại trong di chuyển của tế bào mầm sinh dục. Hội chứng chỉ có tế bào Sertoli phần lớn là không rõ nguyên nhân. Một số trường hợp có nguyên nhân như nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải. Đột biến mất đoạn vùng yếu tố vô tinh (azoospermia factor) trên nhiễm sắc thể Y (Yq11) hoặc hội chứng klienfelter (47 XXY) được tìm thấy ở một số trường hợp SCOS. Ngoài ra những trường phơi nhiễm với chất phóng xạ, tiền sử chất thương tinh hoàn, nhiễm virus cũng liên quan đến hội chứng chỉ có tế bào Sertoli.
Có 2 hình thái khác nhau của SCOS là bẩm sinh (đơn thuần – pure) và thứ phát (hỗn hợp – mixed). Hai hình thái này có ý nghĩa khác nhau trong việc tiên lượng khi sinh phẫu thuật thiết tinh hoàn có tinh trùng hay không.
Hình thái hội chứng chỉ có tế bào sertoli đơn thuần do sự di chuyển bất thường của tế bào sinh dục nguyên thủy từ túi noãn hoàng đến thừng ống sinh tinh. Hình ảnh mô học của những trường hợp này giống như trường hợp bình thường, chỉ thiếu tế bào sinh tinh ở các giai đoạn khác nhau. Trong khi đó, với những trường hợp hội chứng chỉ có tế bào sertoli hỗn hợp hay mắc phải do bởi các tác nhân gây tổn thương tinh hoàn với nhiều hình ảnh mô học khác nhau. Kích thước ống sinh tinh khác nhau, thậm chí rất nhỏ. Hầu hết các ống sinh tinh chỉ có những tế bào Sertoli nằm ở màng đáy, trong khi những ống sinh tinh khác bị hyaline hóa. Màng đáy ống sinh tinh có thể dày lên với các mối liên kết bị mất đi, hoặc phù. Không giống như SCOS bẩm sinh, SCOS mắc phải có thể hiện diện sự sinh tinh ở một số nơi với tinh tử đầu tròn, tinh tử đầu dài, thậm chí tinh trùng trưởng thành. Bào tương của những tế bào Sertoli bình thường có hạt lipid do quá trình thực bào các mảnh màng tế bào trong quá trình hoàn thiện tinh trùng, ở hình thái SCOS hỗn hợp, tế bào Sertoli có nhiều hạt lipid do quá trình hấp thu các tế bào sinh dục bị phá hủy, trong khi đó, ở SCOS đơn thuần, tế bào Sertoli có rất ít hoặc không có hạt lipid vì không tiếp xúc với các tế bào sinh dục. Và với hình thái này, có thể thu nhận được tinh trùng thông qua phẫu thuật để làm thụ tinh trong ống nghiệm.
Điều trị
mTESE là phương pháp thu hồi tinh trùng hiệu quả nhất cho những trường hợp SCOS. Tỉ lệ thu hồi được tinh trùng khi thực hiện mTESE ở những bệnh nhân có hội chứng chỉ có tế bào Sertoli trên 373 bệnh nhân của Lin K và cộng sự với tỉ lệ thu hồi tinh trùng là 45%, 50% trong số này có kết quả thai dương tính khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Các yếu tố tiên lượng tỉ lệ thu hồi tinh trùng là FSH cao, đường kính ống sinh tinh nhỏ. Trong SCOS đơn thuần, các ống sinh tinh không thay đổi so với kích thước bình thường, trong khi đó, trong SCOS mắc phải, các ống sinh tinh có thể bằng hoặc nhỏ hơn đường kính ống sinh tinh bình thường. Một nghiên cứu của Yang và cộng sự cho thấy tỉ lệ thu hồi tinh trùng là 25% ở nhóm có ống sinh tinh <100 micro, nồng độ FSH trung bình 25 mIU/ml, thể tích tinh hoàn trung bình 5.3 ml so với 3.1% ở nhóm có ống sinh tinh >100 micro, nồng độ FSH trung bình 19.9 mIU/ml, thể tích tinh hoàn trung bình 8.1 ml.
Kết luận
Hội chứng chỉ có tế bào Sertoli là một thách thức trong thực hành điều trị vô sinh nam. Với định hướng của kết quả giải phẫu bệnh, SCOS thể hỗn hợp có thể thu nhận được tinh trùng từ phẫu thuật vi phẫu tìm tinh trùng từ mô tinh hoàn. Sự kết hợp giữa mTESE và kĩ thuật thụ tinh trong ống nghiệm có thể mang lại kết quả cho trường hợp nam giới vô tinh không do tắc thể hội chứng chỉ có tế bào Sertoli.
Tài liệu tham khảo
- Lin K, Sammel MD, Ramaswamy R, Schlegel PN. Sertoli cell-only pattern(SCO) does not always cause elevated FSH: impact on sperm retrieval results in non-obstructive azoospermia (NOA). Presented at: American Society for Reproductive Medicine Meeting; November 2008; San Francisco, CA.
- Yu Y, Xi Q, Wang R, Zhang H, Li L, Zhu H, Liu R. Intraoperative assessment of tubules in predicting microdissection testicular sperm extraction outcome in men with Sertoli cell-only syndrome. J Int Med Res. 2019;47(2):722–9.
