ĐA HÌNH NHIỄM SẮC THỂ (CHROMOSOMAL POLYMORPHISMS)
Đa hình nhiễm sắc thể được biết đến như một vài thay đổi nhỏ trong bộ nhiễm sắc thể ở người bình thường, và được xem như không phải bệnh lý. Những biến thể (variantion) thường thấy ở vùng DNA vệ tinh, vùng không mã hóa ở nhánh dài, nhánh ngắn nhiễm sắc thể 1, 9, 16, cũng như đảo đoạn quanh tâm ở nhiễm sắc thể 1, 2, 9 và nhiễm sắc thể Y.
Gần đây có một số báo cáo liên quan giữa đa hình nhiễm sắc thể và sẩy thai liên tiếp, tuy nhiên không có sự khác biệt giữa những người không có tiền sử sẩy thai liên tiếp và có sẩy thai liên tiếp. Báo cáo của Gang Li, năm 2020, Zanghui 2018 cho thấy không có sự khác biệt về kết quả thụ tinh, quá trình phát triển của phôi, kết quả xét nghiệm tiền làm tổ (PGT) giữa những trường hợp có đa hình nhiễm sắc thể và không có đa hình nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó, tỉ lệ thai lâm sàng, sẩy thai và trẻ sinh sống tương tự nhau ở nhóm có đa hình nhiễm sắc thể và nhóm chứng.
Vì vậy, với những chứng cứ hiện tại, đa hình nhiễm sắc thể không phải là chỉ định của xét nghiệm tiền làm tổ (PGT). Những cặp vợ chồng “vô tình” phát hiện đa hình nhiễm sắc thể có thể yên tâm thả để con con, hoặc những trường hợp sẩy thai liên tiếp cần kiểm tra đầy đủ các nguyên nhân có thể bên cạnh xét nghiệm tiền làm tổ để có một thai kì khỏe mạnh.
Tài liệu tham khảo
- Zanghui O, Yin M, Chen Z, Sun L. Meta-analysis of the association between chromosomal polymorphisms and outcomes of embryo transfer following in vitro fertilization and/or intracytoplasmic sperm injection. International Journal of Gynecology & Obstetrics, 2018.
- Gang L, Weiyi S, Wenbin N, Jiawei X et al,. The influence of chromosomal polymorphism on embryo development and embryonic molecular karyotype in preimplantation genetic testing for chromosomal translocation. Frontiers in physiology, 2020.
- Mierla D, Stoian V. Chromosomal polymorphism involved in reproductive failure in the Romanian population. BJMG, 2012.
